CEA - CL - TNS - Gentest

Ceroid Lipofuscinosis (CL)

C.L. beim Border Collie ist eine seltene Krankheit, die Körperzellen, insbesondere die Nervenzellen schädigt.

C.L. ist eine ererbte Krankheit, sie ist nicht ansteckend, aber unheilbar und immer tödlich.

Der erste Fall von C.L. ist 1980 in Australien beim B.C. vorgekommen. Die Wahrscheinlichkeit dass ein Border Collie an C.L. erkrankt, ist sehr gering.

Seit 1980 wurden 18 Würfe mit insgesamt 31 befallenen B.C. nachgewiesen, bei einer Gesamtzahl von 15.000 in Australien registrierten Border Collies ist das weniger als ein Fall auf 1800 Hunde. Träger sind in kleinster Weise befallen, sie sind normale gesunde Hunde, die nicht zur Zucht eingesetzt werden. Durch DNA-Analyse wurde das Gen identifiziert und kann nun beim Border Collie anhand eines Gen Testes bestimmt werden, so dass diese Krankheit nach ein oder zwei Generationen von B.C. nicht mehr existieren wird.

Befallene Tiere sind bei der Geburt und bis zum Erreichen eines Alters von 15 bis 18 Monaten normal. Besitzer von Tieren mit auffälligen Symptomen sind aufgefordert, den Club zu kontaktieren.

Symptome und die Diagnose von C.L. Seit dem Embryostadium leiden diese Tiere an einer bis dahin nicht bemerkten Stoffwechselfunktionsstörung. Auf Grund dieser Störung wird ein Zellabfallprodukt, das (Ceroid Lipofuscin) in den Zellen des Körpers nicht abgebaut und lagert sich deshalb in vielen Gewebezellen ein. im Gehirn ist wenig Platz für die Einlagerung von Abfallprodukten. Ab einem Alter von etwa 18 Monaten beginnen diese Zellabfälle auf das gesunde Hirngewebe zu drücken und diese so zu zerstören. In diesem Stadium zeigt der Hund einige oder sämtliche der folgenden Symptome-Unsicheres Verhalten in vertrauter Umgebung und gegenüber Vertrauten Objekten, mangelnde Konzentration, Unnormale Bewegungen. Die Hunde sind unsicher auf den Beinen und haben Schwierigkeiten zu klettern, zu springen und ihre Füße richtig zu setzen. Unverständliches verrücktes Verhalten, Besessenheit, Hyperaktivität und Wutanfälle. Desorientierung, Verlust der Stubenreinheit. Kein befallenes Tier wurde bisher älter als 3,5 Jahre.

Vererbung von C.L.

Sowohl Rüde als auch Hündin können befallen sein, Mutter und Vater eines befallenen Wurfes müssen entweder beide Träger oder erkrankt sein. Die Verpaarung eines Trägers mit einem nicht Träger kann Träger des C.L. Gens erzeugen.

Kontrolle: Träger unter den Vorfahren der Hunde sind, sollte ein Gentest für Zuchttiere vorgenommen werden um das Risiko einer kranken Nachkommenschaft zu minimieren. 

Collie Eye Anomalie (CEA)

Collie Eye Anomalie, abgekürzt C.E.A. ist erblich und wird von einem Defekt im Augenhintergrund verursacht.. Viele unterschiedliche Erscheinungsformen von C.E.A machen eine zuverlässige Diagnose sehr schwer. Bei einem diagnostizierten Befall sollten immer noch ein zweites Gutachten erstellt werden. C.E.A. wird autosomal rezessiv vererbt. Das heißt jede Merkmalsausprägung wird von Genen bestimmt. Das für den Befall von C.E.A. verantwortliche Gen ist rezessiv gegenüber dem Gen für die normale Ausprägung des Augenhindergrundes. Es ist nicht erkennbar, wenn es nicht doppelt, reinerbig oder homozygot vorliegt wenn also einzig die Gene für die Krankheit auf den Chromosomen des Hundes vorhanden sind. In dem Fall spricht man von C.E.A. Befall. Hunde die ein oder zwei dominante (gesunde) Gene von den Elterntieren geerbt haben, zeigen äußerlich keinen Befall von C.E.A. Es ist nicht möglich, einen gesunden Hund (zwei dominante Gene) von einem Träger (ein dominantes Gen merkmalsausprägend und beschrieben ein rezessives, krankes Gen, überdeckt) nur durch eine Tierärztliche Untersuchung zu unterscheiden. Ein großes Problem ist dass Hunde die ein dominantes und ein rezessives Gen tragen (die Träger) in ihrer äußerlichen Erscheinung -phänotypisch- gesund sind, aber das rezessive Gen an ihre Nachkommen auch über mehrere Generationen weitergeben können. Werden zwei äußerlich völlig gesunde Träger verpaart, sind unter den Nachkommen mit hoher Wahrscheinlichkeit wieder C.E.A. befallene Hunde.

Befallene Hunde zeigen Veränderungen (Anomalien) der Netzhaut im Auge (Eye), die in verschiedenen Schweregraden ausgeprägt sein können, angefangen von leichten Fehlstellen der Netzhaut, von denen der Hund gar nichts merkt, bis hin zu vollständiger Netzhautablösung und Blutungen im Auge, die vollständige Blindheit des betroffenen Hundes bedeuten. Das Besondere an CEA ist einerseits, dass sich der Schweregrad der Erkrankung im Laufe des Lebens nicht verändert, ein befallener Hund also nicht erst im Alter erblindet, wobei dies natürlich durch andere Krankheiten verursacht werden kann (PRA, Katarakt). Andererseits ist die mildeste Form der CEA, die sogenannte CRH (chorioretinale Hypoplasie), oft nur beim Welpen bis zum Alter von ca.9 Wochen erkennbar und wird dann durch Pigmenteinlagerungen im Auge überdeckt. Solche Hunde, deren CEA-Erkrankung im Erwachsenenalter durch eine Augenuntersuchung nicht mehr feststellbar ist, nennt man "go-normals". Der CEA-Gentest ist ein nützliches Instrument für die Zucht gesunder leistungsfähiger Border Collies, es sinnvoll einzusetzen ist Aufgabe jedes verantwortungsvollen Züchters

Der CEA-Gentest und ein CL-Gentest wird von der Firma Optigen in den USA angeboten. Dort wird eine Blutprobe des Hundes untersucht. Genaue Anweisungen zu Entnahme und Versand der Blutproben sind (auf Englisch) auf der Homepage der Firma http://www.optigen.com/ zu finden. Die Adressen der Firma in USA lauten:

Trapped Neutrophil Syndrome (TNS)

TNS steht für Trapped Neutrophil Syndrome, eine erbliche Erkrankung, bei der das Knochenmark zwar Neutrophile (weiße Blutkörperchen) produziert, aber nicht in der Lage ist, sie an den Blutkreislauf abzugeben. Befallene Welpen haben ein geschwächtes Immunsystem und sterben letztendlich an einer Infektion, die sie nicht bekämpfen können. Es wurde früher davon ausgegangen, dass es eine seltene Erkankung ist, jetzt geht man davon aus, dass sie aus verschiedenen Gründen häufig unerkannt bleibt. Erstens wissen nicht sehr viele Tierärzte genug über die Krankheit, um nach ihr zu suchen. Zweitens: selbst wenn sie danach suchen, zeigt das Blutbild nicht immer einen zu niedrigen Neutrophil (weiße Blutkörperchen)- Wert. Und zu guter Letzt, weil es eine Autoimmun-Mangel-Erkankung ist, zeigen Welpen eine Vielzahl von Symptomen, abhängig von der Infektion, der sie zum Opfer gefallen sind. Daher werden viele Fälle nicht richtig diagnostiziert und man geht davon aus es handelt sich um "fading puppy syndrom". Die Tatsache, dass das Alter bei Ausbruch der Krankheit variiert, abhängig davon welche Infektion involviert ist, erschwert eine Diagnose deutlich. Die meisten Welpen erkranken bevor sie den Züchter verlassen, aber in seltenen Fällen erst später. Der älteste bekannte Überlebende war zwei Jahre und 8 Monate. Die meisten befallenen Welpen sterben oder werden eingeschläfert im Alter von ca. 4 Monaten. Die Forschung lässt nun vermuten, dass das Gen innerhalb der Rasse weit verbreitet ist. Es ist autosomal rezesssiv, was bedeutet, dass beide Eltern Träger sein müssen, um einen befallenen Welpen zu produzieren."

Alan Wilton a.wilton@unsw.edu.au , Australien, erforscht diese Art der Erkrankung

Er hat nun das Chromosom gefunden, das für die Mutation für TNS verantwortlich ist. Zurzeit steht dieser Test nur Verwanden eines TNS Trägers zur Verfügung. Der derzeitige Test ermittelt, ob ein Tier eine Kopie des TNS-Mutation tragenden Chromosoms (TNS +Haplo), oder zwei Kopien (TNS betroffene Tiere) oder keine Kopie (not TNS) geerbt hat